Врач генетик что он делает

Генетик — врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • нейрофиброматоз I типа;
  • синдром Дауна;
  • синдром Марфана;
  • синдром Патау;
  • умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
  • Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Источник:
http://ovrachah.ru/professii/54-genetik.html

Врач генетик что он делает

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Читать еще:  Хронический аднексит что это

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Источник:
http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika.html

Генетик

Генетик – относительно новая медицинская специальность, которая быстро набирает популярность. И если самих будущих медиков в ней часто привлекает зарплата, то пациентам консультации у таких специалистов вообще кажутся бесценными.

С их помощью и на основе проведенных анализов каждый обратившийся сможет проследить закономерности своей наследственности и изменчивости. Несмотря на то, что у генетики, как науки, имеется множество ответвлений, изучающих микроорганизмы, растения и животные, в больницах такие врачи изучают передачу заболеваний человеческого организма.

Технически такой врач ничего не лечит. Так что делают тогда генетики в частных клиниках? Они помогают выявить генетические патологии, которые могут навредить будущему потомству. Так как не всегда наследственные недуги передаются будущим детям, крайне важно определить, произойдет ли подобное в конкретном случае или обойдет родителей стороной.

Даже будучи носителем «плохого» гена, мама или папа могут не передать его юному члену семьи. Чтобы перестраховаться и нужен генетик вместе с его уймой вспомогательных методик для установления истины.

Большинство пар по старинке при беременности предпочитают пользоваться стандартным набором в виде анализа крови, мочи и, в лучшем случае, пару раз УЗИ. Но такие способы не дают стопроцентной гарантии проверки плода на предмет возможных врожденных уродств или других отклонений.

  • Причины для записи на прием
  • Когда нужно обращаться за помощью?
  • Как проходит прием?
  • Диагностический подход

Генетические тестирования – новый шаг навстречу будущему, так как с их помощью шансы обнаружить патологию повышаются практически до 100%. Так как, согласно мировой статистике, около 5% крох рождаются с врожденными заболеваниями, многие родители хотят заранее перестраховаться.

Причины для записи на прием

Сегодня вакансии экспертов по генетике имеются практически в каждом крупном городе, где функционируют центры по планированию семьи. В государственных клиниках подобной роскоши вряд ли можно дождаться, так как прохождение всех тестов – довольно дорогостоящая процедура. Но вот частные лечебные заведения помогают потенциальным матерям и отцам справиться с поставленной задачей.

Большинство из таких центров дополнительно предлагают первичную консультацию онлайн. Во время краткой беседы эксперт объясняет, что можно предпринять, имея на руках эффективные инструменты генетической экспертизы. Если пациенты решают, что это хороший способ защитить будущее потомство, то тогда дальнейшая консультация переносится уже в стены специально оборудованного кабинета.

Там, исходя из обстоятельств, будет решено, какие конкретно тесты потребуется сдать женщине и мужчине, а также решится необходимость сделать забор материалов у плода. Профессионалы своего дела вообще рекомендуют записываться на прием еще при планировании пополнения семьи. Подготовительный этап позволит просчитать все возможные риски для будущего малыша. Вполне вероятно, что уже при вынашивании плода не придется подвергать его опасности проводить комплекс более травматичных анализов и ограничиться стандартным абсолютно безопасным набором.

Подтверждают действенность подобной предусмотрительности и многочисленные отзывы довольных пациентов. Проявив бдительность, многие смогли уберечь нового члена семьи от возможных пороков, которые бы ухудшили его качество жизни.

Считается, что наиболее распространенными заболеваниями генетического толка, выступают:

  • синдром Дауна;
  • спина Бифида;
  • гемофилия;
  • дальтонизм;
  • вывих бедра.

Все вышеперечисленное и многое другое не только усложняют жизнь самому человеку, но и требуют серьезных финансовых вливаний в медицинскую помощь со стороны родителей.

Не стоит полагать, будто подобное может затронуть только людей, которые сами имеют серьезные заболевания. Часто пара является носителями гена, который несколько поколений себя не проявлял по счастливой случайности, но на этот раз подобная радость может не произойти. Причиной мутаций являются гены прародителей, которые были изменены в худшую сторону вредными привычками, экологией и серьезными перенесенными заболеваниями.

Если добавить к этому мутированные гены обоих родителей, то получится вовсе гремучая смесь. Не зря ведь медики настаивают на том, что при желании обзавестись здоровым потомством мать и отец должны изначально не портить здоровье пагубными пристрастиями. Требовать от женщины, чтобы она бросила курить только на период вынашивания плода – слабая профилактика заболеваний малыша.

Когда нужно обращаться за помощью?

Большинство обывателей полагают, будто спешить записываться на прием к генетику нужно уже при подтверждении беременности, чтобы проверить – здоров ли плод. Но на самом деле причин для обращений существует гораздо больше:

  • бесплодие одного из супругов;
  • вторая неразвивающаяся беременность;
  • повторы выкидышей самопроизвольного характера;
  • проблемная наследственность;
  • беременность при возрасте старше 35 лет;
  • пороки развития плода, выявленного во время планового УЗИ.

Отдельно работает детский генетик. В его компетенцию входит подтверждение, либо опровержение хромосомных, наследственных заболеваний младенца. Обычно к нему на лабораторный тест записываются те родители, которые по какой-то причине не дошли до специалиста еще при планировании семьи или беременности.

В обязательном порядке стоит посетить экспертный кабинет, если у крохи отмечаются:

  • ЗПР;
  • отклонения по части физического или психоречевого развития;
  • врожденные пороки;
  • аутистические расстройства.

Вовремя оказанная помощь генетика позволяет начать своевременную профилактику еще на дородовом этапе. Также работа врача позволяет проводить пренатальную диагностику при рисках генетического спектра.

Отдельного внимания заслуживают подтвержденные аномалии. При обнаружении подобного доктор даст предварительные прогнозы жизни и последующего развития ребенка. На основе полученных результатов разрабатывается стратегия с привлечением терапевтического или хирургического вмешательства.

Как проходит прием?

Значительных отличий между посещением генетика и других врачей узкого профиля не существует. Пациент все так же проходит первичный осмотр, рассказывает о своих жалобах и подозрениях, получает медицинскую карточку и отправляется сдавать назначенные анализы.

Кроме основных причин, побуждающих обратиться за помощью к профи нового поколения, существует еще ряд второстепенных причин:

  • мертворожденные дети;
  • брак между близкими родственниками;
  • планирование ИКСИ или ЭКО.
Читать еще:  Бруцеллез: симптомы и лечение у человека, переносчики и возбудитель бруцеллеза

Отдельно рассматриваются ситуации, когда во время вынашивания плода здоровая женщина переболели ОРВИ или другим заболеванием, а также случайно или по незнанию принимала фармакологические препараты. Иногда причиной для обращения служит профессиональная вредность или пребывание в неблагоприятной экологической зоне еще до тех пор, когда об «интересном положении» не было известно.

Для всего этого сначала требуется провести ряд процедур для уточнения диагноза. Для этого используются технологии следующего спектра действия:

  • биохимические;
  • цитогенетические:
  • генеалогические;
  • иммунологические.

Не обойдется без семейного анамнеза, где учитываются патологии абсолютно всех ближайших родственников. При самых серьезных сценариях потребуется даже провести дополнительное обследование других проблемных членов семьи, чтобы на корню исключить любые риски.

Далее хороший врач прописывает детальный прогноз. На этой стадии генетик рассказывает обратившейся паре о том, какие особенности несет природа обнаруженного недуга. Сам прогноз будет базироваться на одном из трех видов наследования:

  • хромосомный;
  • моногенный;
  • мультифакторный.

Заключительной исследовательской частью выступает запись с выводами, где имеется информация о прогнозе здоровья для конкретной семьи. Там же прописываются риски рождения больных детей.

Также специалист предоставить полный комплект рекомендаций, которые включают советы о том, стоит ли вообще планировать беременность определенной паре. Там указывают степень тяжести заболевания, продолжительность жизни, а также риски не только для чада, но и мамы.

Но вот однозначно дать ответ на вопрос: «Можно ли рожать?» даже при высоких рисках, генетик дать не может. Здесь все полностью зависит от решения самих супругов.

Диагностический подход

Так как наука движется вперед семимильными шагами, врачам нового поколения приходится учиться новшествам каждый день. И если еще лет десять назад УЗИ считалось лучшим методом для определения возможных патологий, то сегодня этот вариант числится уже значительно устаревшим. Вместо него генетики привыкли использовать инновационные методики:

  1. Предусматривает исследование совместимости партнеров на генетическом уровне.
  2. Генеалогия. Версия базируется на сборе информации о недугах ближайших родственников сразу нескольких поколений.
  3. Преимплатация. Изучение возможных отклонений эмбрионов, которые получают в лабораторных условиях при обращении к процедуре ЭКО.
  4. Комбинированный скрининг сывороточных маркеров. Неинвазивная методика проводится еще на стадии вынашивания плода и направлена на поиск патологий хромосомного формата.
  5. Биохимический скрининг. Обязательный пункт плана, как и УЗИ. С его помощью получится исключить основные хромосомные аномалии вроде синдрома Дауна.
  6. Скрининг новорожденных. Он помогает свести на нет риски внезапного развития галактоземии, муковисцидоза и многих других серьезных болезней. Если маркеры имеют положительный результат, то грудничка сразу же отправляют на прием к генетику.
  • Почему нельзя самостоятельно садиться на диету
  • 21 совет, как не купить несвежий продукт
  • Как сохранить свежесть овощей и фруктов: простые уловки
  • Чем перебить тягу к сладкому: 7 неожиданных продуктов
  • Ученые заявили, что молодость можно продлить

Часть из перечисленных методов помимо своего прямого назначения еще и срабатывают в качестве теста на отцовство и другое биологическое родство.

Особняком стоит группа инвазивных методик. И хотя они числятся довольно популярными решениями по всему миру, большая часть из них провоцирует различные отклонения в развитии плода. Из-за этого медики предпочитают откладывать их на потом, чтобы использовать в самом крайнем случае, когда риски возможных патологий превышают риски вмешательства.

Назначают их обычно после того, как скрининг выдал высокий процент вероятности какой-либо патологии. Если найти более безопасную альтернативу не получается, либо результаты обследования по ее схеме получились неточными, то ничего не остается делать, как использовать инвазивные предложения.

Одним из наиболее востребованных вариантов по этой части числится амниоцентез. Этот анализ проводится в период «интересного положения». Здесь материалом для дальнейшего изучения выступают околоплодные воды.

Проводить его разрешается исключительно в период от 17 до 20 недели развития крохи. На основе полученных итогов получится выяснить кариотип, а также концентрацию определенных ферментов и гормонов, отрицательно воздействующих на малыша. Амницентез также помогает выделить ДНК будущего наследника.

Немного раньше проводится биопсия хориона. Ее разрешается делать с 8 до 11 недели. Врачи принимает решение о назначении процедуры только в том случае, если в семье уже имеются дети с генетическими аномалиями. В качестве материала используется плодный пузырь, к которому можно попасть лишь путем прокалывания стенки брюшины.

Одним из самых поздних разрешенных инвазивных способов числится кордоцентез. Его проводят на 17 недели. Для обследования берут крови из пуповинных сосудов. Без этого не обойтись тем родителям, в роду которых болезни сердечно-сосудистой системы и иммунной системы – частое явление.

На 5-12 неделе можно провести эмбриоскопию. Для этого в матку вводят особенный прибор, который внешне похож на гибкий шланг. Полученные результаты укажут на состояние кровообращения крохи.

Назначает один из этих анализов только после предварительного согласования с врачом, а никак не по собственному желанию или неподтвержденным подозрениям.

Источник:
http://foodandhealth.ru/vrachi/genetik/

Генетик

Генетика – это наука, занимающаяся изучением закономерностей наследственности и изменчивости человека. Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание. В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у врача-генетика просто обязательна.

Кто такой генетик?

Генетик – специалист, изучающий физические и психические особенности, наследуемые человеком от родителей, которые в значительной степени определяются генами, а также осуществляет лечение заболеваний генетического происхождения. В мире 5% детей рождаются с врожденными заболеваниями. Наиболее распространенные заболевания, которые может предупредить генетик:

  • Алькаптонурия – врожденный недостаток фермента гомогентизиназы.
  • Гемофилия – наследственное нарушение свертываемости крови.
  • Дальтонизм — наследственная цветовая слепота.
  • Расщепления позвоночника — порок развития позвоночного столба.
  • Синдром Дауна – возникает, когда при образовании зиготы ребенок получает от матери или отца лишнюю 21-ю хромосому.
  • Болезнь Марфана — заболевание, поражающее соединительную ткань.
  • Поликистозная болезнь почек – характеризуется образованием множественных кист в почках.
  • Врожденный вывих бедра — врожденная деформация тазобедренного сустава.

Наследственные и врожденные патологии значительно снижают качество жизни человека, сокращают её продолжительность, требуют оказания грамотной медицинской помощи. Коснуться проблема рождения больного ребенка может любую семейную пару, так как люди несут груз мутаций генов от предшествующих поколений, а также эти мутации возникают в половых клетках самих родителей.

Когда следует обратиться к генетику?

Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности. Особенно это актуально для следующих пар:

  • Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
  • Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
  • Повторные случаи самопроизвольных выкидышей.
  • Выявленные наследственные заболевания в условиях семьи.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

Консультация генетика может потребоваться ребенку. Так, в педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомные или наследственные болезни у ребенка. Обязательно малыша нужно привести к генетику, если у него имеется ЗПР, нарушения в физическом или психоречевом развитии, имеются врожденные пороки или аутистические расстройства.

Не стоит думать, что консультация генетика – это какая-то необычная процедура. Она относится к разряду специализированных медицинских услуг и направлена на оказание помощи больному. Её цель – выявление и профилактика наследственных болезней и пороков развития.

Помощь генетика позволяет своевременно начать профилактику, в том числе и дородовую, осуществить комплексную пренатальную диагностику плода, если есть генетический риск развития ребенка. Если врожденные аномалии подтверждаются, то генетик может дать предварительный прогноз развития и жизни ребенка. Возможно, будет изменена тактика ведения беременной женщины, предприняты меры по выполнению терапевтический, либо хирургической коррекции выявленных нарушений.

Причины обращения к генетику

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным. Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

  • Первичное бесплодие;
  • Первичное невынашивание беременности;
  • Мертворождение или выкидыши;
  • Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе;
  • Заключение брака между близкими родственниками;
  • Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ;
  • Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии;
  • Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ);
  • Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.
Читать еще:  Красная волчанка у детей - симптомы, лечение болезни

Как проходит приём у генетика?

Пациенту, пришедшему на консультацию, необходимо будет пройти через несколько этапов:

  • Уточнение диагноза. Если имеется подозрение на наследственную патологию, то врач будет использовать различные методы исследования, чтобы это подозрение опровергнуть или подтвердить: биохимические, иммунологические, цитогенетические, генеалогические и пр. Кроме того, потребуется изучение семейного анамнеза, выявление данных об имеющихся у ближайших родственников патологиях. Возможно, что потребуется более тщательное обследование больных родственников.
  • Прогноз. На этом этапе врач разъяснит обратившейся за помощью семье природу выявленного заболевания. Непосредственно прогноз строится на основе определенного типа наследования – моногенный, хромосомный, мультифакторный.
  • Заключение выдается пациентам в письменной форме, где указан прогноз здоровья для потомства конкретной семьи. Врач оценивает риски появления больного ребенка и информирует об этом супругов.
  • Рекомендации генетика сводятся к тому, что он даёт совет, стоит ли семье планировать рождение ребенка с учетом тяжести болезни, продолжительности жизни и возможных рисков, как для здоровья малыша, так и для здоровья родителей. Что касается решения и том, рожать ребенка или нет, то его будут принимать супруги самостоятельно.

Методы диагностики в генетике

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения. Среди них:

  • Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
  • HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
  • Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
  • Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
  • Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
  • УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.
  • Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.
  • Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

  • Профилактика первичная. Она сводится к планированию деторождения, отказ от него при наличии высоких рисков развития патологии, а также к улучшению окружающей среды человека.
  • Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.
  • Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Источник:
http://healthsovet.ru/vrachi/genetik

Врач генетик — что он делает?

Человечество долгое время интересуется закономерностями наследственности и изменчивости организмов. В научной среде возникло целое направление, которое стало называться генетикой.

Все, что делают генетики, — это не только изучение человеческого генома, они также исследуют растения, животных и другие организмы.

Генетика породило множество ответвлений, например, генную инженерию, позволяющую создавать более стойкие сорта растений и животных, которые меньше болеют и дольше живут.

Чем занимается генетик


Из-за того, что у генетики значительное число объектов для изучения, можно выделить следующие направления в науке:

  • медицинская;
  • экологическая;
  • молекулярная;
  • генная инженерия.

Каждая область имеет собственные особенности и рабочие нюансы. Например, медицинский генетик работает с наследственными заболеваниями и их предотвращением.

Он часто работает с беременными женщинами, изучает плод, выявляет патологии и склонность к заболеваниям.

Обязанности генетика

У генетика есть много задач, которые он может выполнять параллельно.

Чем занимается врач-генетик:

  1. проведение мероприятий для определения заболевания;
  2. консультации пациентов, создание заключение на основе проведенных исследований;
  3. работа в лаборатории с генетическим материалом;
  4. руководством деятельностью менее квалифицированного персонала;
  5. работа со специальной документацией.

Чтобы грамотно выполнять поставленные перед ним обязанности, генетик должен знать и уметь:

  • собирать и анализировать информацию;
  • работать с информацией, определять важную и второстепенную информацию;
  • методики анализа, также уметь проводить эксперименты;
  • назначение инструментария, препаратов.

Требования к профессии генетик

Работать по данному профилю может только специалист, который соответствует следующим требованиям:

  • наличие профильного образования;
  • отсутствие медицинских противопоказаний;
  • знание иностранного языка для работы с профессиональной литературой.

Представители этой специальности работают в следующих учреждениях:

  1. научные центры;
  2. исследовательские лаборатории;
  3. профильные клиники;
  4. организации, которые занимаются созданием лекарственных средств.

Обучение на генетика


Получить необходимое образование можно на следующих направлениях:

  • «Врач-генетик».
  • «Генетик».
  • «Генный инженер».

Для работы по специальности можно получить образование в медицинском университете или биологическом.

Врач генетик, который получил биологическое образование, не имеет возможности работать в медицинских центрах. Для этого ему потребуется дополнительное медицинское образование.

Чтобы сразу пройти обучение на генетика, который сможет работать в медицинском направлении, достаточно поступить в медицинский вуз на одно из направлений:

  • «Лечебное дело».
  • «Педиатрия».

Затем нужно поступить в ординатуру и выучиться на генетика.

Если специалист получает образование в биологическом вузе, то он может продвигаться по карьерной лестнице в качестве научного сотрудника.

Стоит также отметить, что для подобного рода специалистов регулярно проходят различные курсы и семинары, в том числе и международные. У специалистов всегда есть возможность учиться дистанционно.

Перспективы карьерного роста в генетике

То, чем занимаются врачи генетики, — востребованная в мире профессия. Карьеру можно строить не только в России, но и за рубежом.

Работа в России может быть полезна в компаниях, изучающих гены, их взаимодействие и улучшение. Некоторые генетики основывают собственную компанию после работы в компании.

Специалист может работать в перинатальных центрах, изучать эмбрионы, корректировать их развитие, чтобы исключить заболевания и патологии развития. Также он может состояться в качестве ученого. Профессия востребована в организациях, занимающихся выращиванием растений и животных. Также специалисты требуются в фармацевтических компаниях.

Личностные качества генетика

Желание и страсть к исследованиям играют важную роль в успешном становлении специалиста. Обучение генетика должно происходить постоянно, этот специалист должен знать о новых наработках в своей сфере, знать о главных тенденциях и способствовать продвижению этого направления.

Другими необходимыми качествами для профессии можно считать следующее:

  1. эрудированность;
  2. аналитический склад ума;
  3. хорошая память;
  4. любознательность;
  5. ответственность;
  6. внимательность к деталям;
  7. умение работать с большими объемами информации.

Сколько зарабатывает генетик


У представителей этой профессии величина оклада определяется тремя функциями:

  • место работы;
  • трудовой стаж;
  • регион.

Исходя из этих показателей, минимальная зарплата у генетика без опыта на должности лаборанта в госучреждении будет составлять в среднем 11 000 рублей. Это голый оклад без региональных надбавок. Гораздо выше расценки в негосударственном секторе: частных медицинских диагностических клиниках и перинатальных центрах.

По информации сервисов по поиску сотрудников, специалист может рассчитывать на следующую зарплату:

  • Минимальная — 15 тысяч рублей.
  • Максимальная — более 130 тысяч рублей.

Наибольшие зарплаты предлагаются в крупных городах.

Плюсы и минусы профессии генетик

Плюсы:

  • востребованность;
  • возможность развивать карьеру за рубежом.

Минусы:

  • высокий уровень ответственности;
  • профессиональные риски.

Видео: Врач генетик — что он делает?

Источник:
http://kedu.ru/press-center/profgid/genetik/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector